Anencefalia. Presentación de 1 caso

Autores/as

  • Rafael Ferrer Montoya Hospital Provincial Carlos Manuel de Céspedes. Bayamo. Granma.
  • Juliet Sierra Rosales Hospital Clínico Quirúrgico ¨Salvador Allende¨. La Habana.
  • Georgina González Vázquez Hospital Provincial Docente Carlos Manuel de Céspedes. Bayamo. Granma.

Palabras clave:

anencefalia

Resumen

La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal, el objetivo de la presente investigación es describir un caso de anencefalia que es un defecto congénito poco frecuente en el neonato en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural. Defecto  en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo; su frecuencia varía entre 0.5 y 2 por cada 1 000 nacimientos. Se presenta un caso de un primer gemelar que nace con ausencia de cráneo, con puntuación de apgar bajo que a pesar de las medidas de sostén fallece a las 20 horas de edad.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Rafael Ferrer Montoya, Hospital Provincial Carlos Manuel de Céspedes. Bayamo. Granma.

Especialista de Primer Grado en Pediatría. Especialista de Segundo Grado en Neonatología. Máster en Enfermedades Infecciosas. Profesor Auxiliar.

Juliet Sierra Rosales, Hospital Clínico Quirúrgico ¨Salvador Allende¨. La Habana.

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Residente de Anatomía Patológica. Master en Atención Integral al Niño. Instructor.

Georgina González Vázquez, Hospital Provincial Docente Carlos Manuel de Céspedes. Bayamo. Granma.

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Neonatología. Instructor.

Citas

1. Chen C. Chromosomal abnormalities associated with neural tube defects (II): partial aneuploidy. Taiwan Journal of Obstetrics and Gynecology [Internet] 2010 [consultado 20 de enero del 2014]; 46(4): 336-351. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18182339

2. Kashani A, Hutchins G. Meningeal-cutaneous relationships in anencephaly: evidence for a primary mesenchymal abnormality. Human Pathology [internet] 2008 [consultado 20 de enero del 2014]; 32(5): 553-558. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11381375

3. Kaneko KJ, Kohn M, Liu C, Depamphilis M. Transcription factor tead2 is involved in neural tube closure. Genesis [Internet] 2010 [consultado 20 de enero del 2014]; 45(9): 577-587. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17868131

4. Williams L, Rasmussen S, Flores A, Kirby R, Kohn M. Decline in the prevalence of spina bifida and anencephaly by race/ethnicity: 1995-2002. Pediatrics [internet] 2008 [consultado 20 de enero del 2014]; 116(3): 580-586. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16140696

5. Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2009.

6. Bronberg R, Alfaro E, Chaves E, Dipierri J. Mortalidad infantil por malformaciones congénitas en Argentina: análisis del quinquenio 2002-2006. Arch Argent Pediatr 2009; 107(3): 203-11.

7. Williams JL, Abelman SM, Fassett EM, Stone CE, Petrini JR, Damusk. Health care provider knowledge and practices regarding folic acid, United States, 2002-2003.Matern Child Health J 2008; 10(5 Suppl):567-72.

8. Blencowe H, Cousens S, Modell B, Lawn J. Folic acid to reduce neonatal mortality from neural tube disorders. Int J Epidemiol 2010; 39 (Suppl 1):110-21.

9. Calvo E, Biglieri A. Impacto de la fortificación con ácido fólico sobre el estado nutricional en mujeres y la prevalencia de defectos del tubo neural. Arch Argent Pediatr 2009; 106(6):492-498.

10. Kulldorff M, Huang L, Konty K. A. Scan statistic for continuous data based on the normal probability model. Int J Health Geogr 2010; 8: 58.

11. Lydon-Rochelle MT, Cárdenas V, Nelson JL, Tomashek KM, Mueller BA, Easterling TR. Validity of maternal and perinatal risk factors reported on fetal death certificates. Am J Public Health 2009; 95(11):1948-51.

12. Tairou F, De Wals P, Bastide A. Validity of death and stillbirth certificates and hospital discharge summaries for the identification of neural tube defects in Quebec City. Chronic Dis Can 2008; 27(3):120-4.

13. López-Camelo JS, Orioli IM, Dutra M, Nazer-Herrera J, Rivera N, Ojeda ME. Reduction of birth prevalence rates of neural tube defects after folic acid fortification in Chile. Am J Med Genet A 2009; 135(2): 120-5.

14. Calvo E. Fortificación con ácido fólico y defectos del tubo neural. Arch Argent Pediatr 2008; 106(4):291-292.

15. Castilla EE, Orioli IM, López-Camelo JS, Dutra MG, Nazer Herrera J. Preliminary data on changes in neural tube defect prevalence rates after folic acid fortification in South America. Am J Med Genet A 2003; 123A (2):123-8.

16. Zabala R, Waisman I, Corelli M, Tobler B. Ácido fólico para prevenir defectos del tubo neural: consumo e información en mujeres en edad fértil de la Región Centro Cuyo. Arch Argent Pediatr 2008; 106(4): 295-301.

17. Bernztein R, Drake I. Subprescripción de hierro y variabilidad en el primer nivel de atención público de la Argentina. Arch Argent Pediatr 2008; 106(4):320-7.

18. De Wals P, Tairou F, Van Allen M, Lowry R. Reduction in neural-tube defects after folic acid fortification in Canada. N Engl J Med 2010; 357(2): 135-42.

19. Perego M, Briozzo G, Durante C, GrandiC. Estudio bioquímica nutricional en la gestación temprana en la Maternidad Sardá de Buenos Aires. Acta Bioquim Clin Latinoam 2010; 39(2):187-96.

20. Gaspari MJ, López LB, Cuetos J, Ortega Soler CR. Folato eritrocitario en un grupo de puérperas del Gran Buenos Aires antes de la ley de enriquecimiento de las harinas. Dieta (B. Aires) 2009; 24(117):14-20.

21. World Health Organization. Environment and health risks: a review of the influence and effects of social inequalities. Bonn: WHO; 2009.

22. Baldo C, Campaña H, Gili J, Poletta. Anencephaly and residence near textile industries: An epidemiological case-control study in South America. Bag, Basic Appl Genet 2008; 19(1):9-94.

Descargas

Publicado

2017-05-19

Cómo citar

1.
Ferrer Montoya R, Sierra Rosales J, González Vázquez G. Anencefalia. Presentación de 1 caso. RM [Internet]. 19 de mayo de 2017 [citado 23 de junio de 2025];19(1):152-60. Disponible en: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/97

Número

Sección

CASOS CLÍNICOS