Anencephaly. Presentation of a case
Keywords:
anencefaliaAbstract
The anencephaly is one of the most common anomalies of the neural tube. These anomalies are congenital defects that affect the tissues that grow in the brain and the spinal cord, the objective of this investigation is to describe a case of anencephaly that is an infrequent congenital defect in the newborns in the fusion of several closing places of the neural tube. The defect in the fusion of several closing places of the neural tube occurs when the encephalic extreme or head of the neural tube does not close, generally between the 23º and the 26º day of the pregnancy, causing a congenital cerebral malformation characterized by the partial or total absence of the brain, skull, and scalp; its frequency varies between 0.5 and 2 per 1000 births. It is presented a case of a first twin who comes to the world with absence of skull, with a low apgar, and in spite of the ways to keep him alive, he died after 20 hours.
Downloads
References
1. Chen C. Chromosomal abnormalities associated with neural tube defects (II): partial aneuploidy. Taiwan Journal of Obstetrics and Gynecology [Internet] 2010 [consultado 20 de enero del 2014]; 46(4): 336-351. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18182339
2. Kashani A, Hutchins G. Meningeal-cutaneous relationships in anencephaly: evidence for a primary mesenchymal abnormality. Human Pathology [internet] 2008 [consultado 20 de enero del 2014]; 32(5): 553-558. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11381375
3. Kaneko KJ, Kohn M, Liu C, Depamphilis M. Transcription factor tead2 is involved in neural tube closure. Genesis [Internet] 2010 [consultado 20 de enero del 2014]; 45(9): 577-587. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17868131
4. Williams L, Rasmussen S, Flores A, Kirby R, Kohn M. Decline in the prevalence of spina bifida and anencephaly by race/ethnicity: 1995-2002. Pediatrics [internet] 2008 [consultado 20 de enero del 2014]; 116(3): 580-586. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16140696
5. Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2009.
6. Bronberg R, Alfaro E, Chaves E, Dipierri J. Mortalidad infantil por malformaciones congénitas en Argentina: análisis del quinquenio 2002-2006. Arch Argent Pediatr 2009; 107(3): 203-11.
7. Williams JL, Abelman SM, Fassett EM, Stone CE, Petrini JR, Damusk. Health care provider knowledge and practices regarding folic acid, United States, 2002-2003.Matern Child Health J 2008; 10(5 Suppl):567-72.
8. Blencowe H, Cousens S, Modell B, Lawn J. Folic acid to reduce neonatal mortality from neural tube disorders. Int J Epidemiol 2010; 39 (Suppl 1):110-21.
9. Calvo E, Biglieri A. Impacto de la fortificación con ácido fólico sobre el estado nutricional en mujeres y la prevalencia de defectos del tubo neural. Arch Argent Pediatr 2009; 106(6):492-498.
10. Kulldorff M, Huang L, Konty K. A. Scan statistic for continuous data based on the normal probability model. Int J Health Geogr 2010; 8: 58.
11. Lydon-Rochelle MT, Cárdenas V, Nelson JL, Tomashek KM, Mueller BA, Easterling TR. Validity of maternal and perinatal risk factors reported on fetal death certificates. Am J Public Health 2009; 95(11):1948-51.
12. Tairou F, De Wals P, Bastide A. Validity of death and stillbirth certificates and hospital discharge summaries for the identification of neural tube defects in Quebec City. Chronic Dis Can 2008; 27(3):120-4.
13. López-Camelo JS, Orioli IM, Dutra M, Nazer-Herrera J, Rivera N, Ojeda ME. Reduction of birth prevalence rates of neural tube defects after folic acid fortification in Chile. Am J Med Genet A 2009; 135(2): 120-5.
14. Calvo E. Fortificación con ácido fólico y defectos del tubo neural. Arch Argent Pediatr 2008; 106(4):291-292.
15. Castilla EE, Orioli IM, López-Camelo JS, Dutra MG, Nazer Herrera J. Preliminary data on changes in neural tube defect prevalence rates after folic acid fortification in South America. Am J Med Genet A 2003; 123A (2):123-8.
16. Zabala R, Waisman I, Corelli M, Tobler B. Ácido fólico para prevenir defectos del tubo neural: consumo e información en mujeres en edad fértil de la Región Centro Cuyo. Arch Argent Pediatr 2008; 106(4): 295-301.
17. Bernztein R, Drake I. Subprescripción de hierro y variabilidad en el primer nivel de atención público de la Argentina. Arch Argent Pediatr 2008; 106(4):320-7.
18. De Wals P, Tairou F, Van Allen M, Lowry R. Reduction in neural-tube defects after folic acid fortification in Canada. N Engl J Med 2010; 357(2): 135-42.
19. Perego M, Briozzo G, Durante C, GrandiC. Estudio bioquímica nutricional en la gestación temprana en la Maternidad Sardá de Buenos Aires. Acta Bioquim Clin Latinoam 2010; 39(2):187-96.
20. Gaspari MJ, López LB, Cuetos J, Ortega Soler CR. Folato eritrocitario en un grupo de puérperas del Gran Buenos Aires antes de la ley de enriquecimiento de las harinas. Dieta (B. Aires) 2009; 24(117):14-20.
21. World Health Organization. Environment and health risks: a review of the influence and effects of social inequalities. Bonn: WHO; 2009.
22. Baldo C, Campaña H, Gili J, Poletta. Anencephaly and residence near textile industries: An epidemiological case-control study in South America. Bag, Basic Appl Genet 2008; 19(1):9-94.

Published
How to Cite
Issue
Section
License
Avisos de derechos de autor propuestos por Creative Commons
1. Política propuesta para revistas que ofrecen acceso abierto
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).