Síndrome Cornelia de Lange: una aproximación a las limitaciones psicomotoras que provoca

Autores/as

  • Marlien de la Caridad Rodríguez Figueredo Universidad de Granma. Bayamo. Granma

Palabras clave:

síndrome Cornelia de Lange, insuficiencia de crecimiento, trastornos del desarrollo del lenguaje, discapacidad intelectual, psicología del desarrollo

Resumen

La presentación del caso que se refiere pertenece a un lactante, cuyo desarrollo durante su primer año de vida estuvo condicionado por el síndrome Cornelia de Lange, diagnosticado desde los 6 meses de edad. Se delimitan los rasgos característicos que permiten el diagnóstico de este síndrome genético, así como los elementos que indican el retardo en el desarrollo psicomotor. Para la obtención de esta información se utilizó la entrevista a los familiares y la observación al niño. Entre los principales resultados que se obtuvieron se destacan las características clínicas que se verifican y demuestran la veracidad del diagnóstico realizado, así como la descripción de las principales limitaciones presentes relacionadas con la socialización, comunicación, manipulación de objetos y desarrollo motor.

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Citas

1. Dave U, Shetty D. Mutational Screening and Prenatal Diagnosis in Cornelia de Lange syndrome. J Obstet Gynaecol India [Internet]. 2014[citado 20 Feb 2018]; 64(1):27-31. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3931894/.

2. Marchisio P, Selicorni A, Bianchini S, Milani D, Baggi E, Cerutti M, et al. Audiological findings, genotype and clinical severity score in Cornelia de Lange syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014; 78(7):1045-8.

3. Sanz H, Suárez E, Rodríguez S, Durán JP, Cortez V. Síndrome de cornelia de Lange - síndrome de Brachmann de Lange. Gac Med Boliviana [Internet].2007 [citado 23 Nov 2017]; 30(2):54-7. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1012-29662007000200011&lng=es.

4. Gervasini C, Parenti I, Picinelli C, Azzollini J, Masciadri M, Cereda A, et al. Molecular characterization of a mosaic NIPBL deletion in a Cornelia de Lange patient with severe phenotype. Eur J Med Genet. 2013; 56(3):138-43.

5. Kaiser FJ, Ansari M, Braunholz D, Gil Rodríguez MC, Decroos C, Wilde JJ, et al. Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance. Hum Mol Genet [Internet]. 2014 [citado 20 Jun 2017]; 23(11):2888-900. Disponible en: http://hmg.oxfordjournals.org/content/23/11/2888.long.

6. Luis LL, Rodríguez Y, Llópiz RM, Llópiz Tratamiento rehabilitador a un paciente con síndrome de Cornelia de Lange. CCM [Internet]. 2017[citado 20 Jun 2017]; 21(3). Disponible en http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812017000300027&lng=es&nrm=iso&tlng=es.

7. Kline AD, Calof AL, Schaaf CA, Krantz ID, Jyonouchi S, Yokomori K, et al. Cornelia de Lange syndrome: Further delineation of phenotype, cohesin biology and educational focus, 5th. Biennial Scientific and Educational Symposium abstracts. Am J Med Genet A [Internet]. 2014 [citado 20 Oct 2017]; 164(6):1384-93. Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/ajmg.a.36417.

8. Pavlidis E, Cantalupo G, Bianchi S, Piccolo B, Pisani F. Epileptic features in Cornelia de Lange syndrome: Case report and literature review. Brain Dev. 2014[citado 20 feb 2016]; 36(10): 837-43.

9. Teresa Rodrigo ME, Eckhold J, Puisac B, Dalski A, Gil Rodríguez MC, Braunholz D, et al. Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome. Int J Mol Sci [Internet]. 2014[citado 30 Nov 2018]; 15(6):10350-64. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4100155/.

10. Santana Hernández EE, Tamayo Chang VJ, Pupo Zalazar O. Síndrome de Cornelia de Lange. Presentación de un paciente. Medicentro Electrón [Internet]. 2015 [citado 23 Nov 2017]; 19(4): 253-7. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30432015000400008&lng=es.

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Publicado

2018-11-08

Cómo citar

1.
Rodríguez Figueredo M de la C. Síndrome Cornelia de Lange: una aproximación a las limitaciones psicomotoras que provoca. RM [Internet]. 8 de noviembre de 2018 [citado 20 de junio de 2025];22(5). Disponible en: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/1004

Número

Vol. 22 Núm. 5 (2018)

Sección

CASOS CLÍNICOS

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