Los marcadores cromosómicos, un reto de la genética contemporánea.
Resumen
El cromosoma marcador es un pequeño fragmento cromosómico indeterminado que podemos encontrar al realizar un cariotipo. Se recibió una muestra de líquido amniótico de una paciente remitida por edad materna avanzada. La amniocentesis se realizó a las 17 semanas de gestación. La muestra obtenida se cultivó y se procesó según las técnicas estandarizadas utilizadas en el laboratorio. Como resultado del diagnóstico prenatal citogenético se evidenció un marcador de origen desconocido: 47, XY, + mar. El estudio cromosómico de la madre reflejó una inversión pericéntrica del cromosoma 9, mientras que el del padre fue normal, por lo que se consideró de “novo”. Ambos padres al ser informados del resultado y previo asesoramiento genético decidieron interrumpir el embarazo. El estudio anatomopatológico confirmó que era un feto masculino con macroglosia e implantación baja de las orejas.
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Citas
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