Chromosomal markers, a challenge in contemporary genetics
Abstract
The chromosome marker is a small chromosomal indeterminate fragment that we can find at the time of performing a karyotype. It was received a sample of amniotic liquid of a patient remitted for advanced maternal age. The amniocentesis was performed after the 17th week of gestation. The sample obtained was cultured and it was processed according to the standardized techniques used in the laboratory. As a result of the prenatal citogenetic diagnostic it was evidenced a marker of unknown origin: 47, XY, + mar. The chromosomal study of the mother evidenced a pericentric investment of the chromosome 9, whereas the chromosomes of the father were normal, then it was considered again. Both parents were informed about the results and previous genetic advices and they decided to interrupt the pregnancy. The anatomopathologic study confirmed that it was a masculine fetus with macroglossia and low implantation of the ears.
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