Klinefelter syndrome. About a case

Authors

  • Daymara Espino González Hospital Pediátrico Docente San Miguel del Padrón. La Habana
  • Yanelkis Sariol Corrales Hospital Pediátrico Docente San Miguel del Padrón. La Habana
  • Cecilia Dominga Yanes Morales Hospital Pediátrico Docente San Miguel del Padrón. La Habana

Keywords:

síndrome de Klinefelter, hipogonadismo, cromosoma X, testículos, gonadotropinas, infertilidad masculina, cariotipo anormal.

Abstract

Introduction: Klinefelter syndrome is a form of male hypogonadism, characterized by the presence of an extra X chromosome, small testes, dysgenesis of seminiferous tubules, high levels of gonadotropin, low serum testosterone level, underdeveloped secondary sexual characters and male infertility.
Clinical case: a white male patient, 17 years of age without facial dysmorphism, eunocoid appearance, slight hypogenitalism, skeletal anomalies and mild mental retardation. For the diagnosis of this condition, the clinical method was applied through the comparative or pattern technique. Chromosomal study was performed in peripheral blood, confirming the diagnosis of syndrome at karyotype 47, XXY.
Conclusions: it is of great importance to take into account the aforementioned clinical manifestations in order to establish early diagnosis of this syndrome, offer timely genetic counseling to parents, and rehabilitate these patients physically, psychically and socially.

Downloads

Download data is not yet available.

References

1. Gimeno Martos S, Cabero Carbonel C, López Maside A, Bosch Sánchez S, Martos Jiménez C, Zurriaga O. Anomalías cromosómicas: la experiencia del Registro de Anomalías Congénitas de la comunitat valenciana. An Pediatr [Internet]. 2016 [citado 15 May 2017]; 84(4): 203-10. Disponible en: http://www.analesdepediatria.org/es/anomalias-cromosomicas-experiencia-del-registro/articulo/S1695403315003719/.

2. Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter. Sanitas [Internet]. [citado 20 Mar 2017]. Disponible en: https://www.sanitas.es/sanitas/seguros/es/particulares/biblioteca-de-salud/prevencion-salud/sindrome-klinefelter.html.

3. Mocarbel Y, Arébalo de Cross G, Lebrethon MC, Thiry A, Beckers A, Valdes Soci H. Asociación de craneofaringioma y síndrome de Klinefelter en la transición puberal: un desafío diagnóstico. Arch Arg Pediatr [Internet]. 2017 [citado 11 Abr 2016]; 115(2): e17-e20. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752017000200022.

4. Yamaquchi A, Knoblovits P. Klinefelter syndrome and cardiovascular risk. Hipertens Riesgo Vasc [Internet]. 2018 [citado 11 Abr 2016]; S1889-1837(17). Disponible en: https://www.sciencedirect.com/journal/hipertension-y-riesgo-vascular.

5. Levalle OA, Lalosa S. Implicancias fisiopatológicas del receptor androgénico: Mutaciones, polimorfismos y patologías. Rev Arg Endocrinol Metab [Internet]. 2015 [citado 11 Abr 2016]; 52(2): 79-107. Disponible en: http://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/es/biblio-843119.

6. Smith Y. Causas del Síndrome de Klinefelter. News Med Life Scienc [Internet]. 2016 [citado 11 Abr 2016]. Disponible en: https://www.news-medical.net/health/Klinefelter-Syndrome-Causes-%28Spanish%29.aspx.

7. López Sigueiro JP. Manejo del paciente con síndrome de Klinefelter. Rev Esp Endocrinol Pediatric [Internet]. 2014 [citado 11 de abril del 2016]; 5 (Suppl). Disponible en: http://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E9/P1-E9-S300-A229.pdf.

Downloads

Published

2018-03-07

How to Cite

1.
Espino González D, Sariol Corrales Y, Yanes Morales CD. Klinefelter syndrome. About a case. RM [Internet]. 2018 Mar. 7 [cited 2025 Jun. 4];22(1):211-6. Available from: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/793

Issue

Vol. 22 No. 1 (2018)

Section

CASOS CLÍNICOS

License

Avisos de derechos de autor propuestos por Creative Commons

1. Política propuesta para revistas que ofrecen acceso abierto

Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
  1. Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
  2. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
  3. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).