Síndrome de Klinefelter. A propósito de un caso

Autores/as

  • Daymara Espino González Hospital Pediátrico Docente San Miguel del Padrón. La Habana
  • Yanelkis Sariol Corrales Hospital Pediátrico Docente San Miguel del Padrón. La Habana
  • Cecilia Dominga Yanes Morales Hospital Pediátrico Docente San Miguel del Padrón. La Habana

Palabras clave:

síndrome de Klinefelter, hipogonadismo, cromosoma X, testículos, gonadotropinas, infertilidad masculina, cariotipo anormal.

Resumen

Introducción: el síndrome de Klinefelter es una forma de hipogonadismo masculino, caracterizado por la presencia de un cromosoma X extra, testículos pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de gonadotropina, bajo nivel sérico de testosterona, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e infertilidad masculina.
Caso clínico: se presentó un paciente blanco, masculino, de 17 años de edad sin dismorfia facial, aspecto eunocoide, hipogenitalismo ligero, anomalías esqueléticas y retraso mental leve. Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se realizó estudio cromosómico en sangre periférica, que confirmó el diagnóstico del síndrome en el cariotipo 47, XXY.
Conclusiones: resulta de gran importancia tener en cuenta las manifestaciones clínicas antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome, ofrecer asesoramiento genético oportuno a los padres, así como rehabilitar física, psíquica y socialmente a estos pacientes.

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Citas

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Publicado

2018-03-07

Cómo citar

1.
Espino González D, Sariol Corrales Y, Yanes Morales CD. Síndrome de Klinefelter. A propósito de un caso. RM [Internet]. 7 de marzo de 2018 [citado 2 de junio de 2025];22(1):211-6. Disponible en: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/793

Número

Vol. 22 Núm. 1 (2018)

Sección

CASOS CLÍNICOS

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