Chromosomal aberration balanced. A propos of a case

Authors

  • Dariana Cristina Espinosa Álvarez Centro Provincial de Genética Médica. Granma
  • Dorelis Guerrero Jordan Centro Provincial de Genética Médica. Granma
  • Oneida Fernández Castillo Centro Provincial de Genética Médica. Granma

Abstract

Introduction: the experience of the fetal cytogenetic diagnostic has evidenced that the amniocenthesis to detect chromosomal anomalies is a safe and reliable method, from which there have been determined diverse structural chromosomal aberrations, one of the most frequent were the robertsonian translocations.
Objective: to determine the genetic origin of the translocation from a case study using cytogenetic techniques.
Method: the study was carried out through a sample of amniotic liquid of a patient remitted for advanced maternal age (≥37años).
Results: as a main result it was detected a robertsonian translocation 45, XX -13 -14, t (13; 14) what served us like a starting point to perform the chromosomal study of the progenitors.
Conclusions: it was determined that the mother is the bearer of this structural chromosomal aberration, unlike the father and the elder daughter.

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References

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Published

2017-01-06

How to Cite

1.
Espinosa Álvarez DC, Guerrero Jordan D, Fernández Castillo O. Chromosomal aberration balanced. A propos of a case. RM [Internet]. 2017 Jan. 6 [cited 2025 Jun. 2];17(4). Available from: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/335

Issue

Vol. 17 No. 4 (2013)

Section

CASOS CLÍNICOS

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