Methodology for the integral attention to patient with genodermatoses

Authors

Keywords:

Genodermatoses, Medical genetics, Neurofibromatosis, Ehlers Danlos syndrome, Ichthyosis vulgaris.

Abstract

The genodermatoses constitutes a group of genetic diseases with affectation of the skin and their annexes. In Cuba, the National Program of Diagnostic, Attention and Prevention of Genetic diseases, in relation to the genodermatoses, don't have protocols for their diagnosis, treatment and pursuit. The objective of this study is to evaluate a methodology for the attention to the patients with genodermatosis. Was carried out in The Tunas, oriental county of Cuba, a quasi-experimental study, being applied the varying Delphy of the method of experts, being consulted a group of Cuban specialists of dermatology, genetics clinical doctor and pediatrics, with high scientific level and experience in the work with patient with genodermatoses. Being designed the methodology that proposes the protocol of the diagnosis, treatment and pursuit algorithm for these patients. 395 patients were studied assisted in the provincial Department of Medical Genetics. Were studied the prevalence rate, the stocking of cases diagnosed per year, the proportion of presented complications, the index of survival and lethality index and to relate the relating variables to the improvement of the state dermatologic and extracutaneous manifestations the statistical test of square Chi of Mc-Nemar was used, with a significance statistical p≤0,05. After having implemented the methodology, prevailed the neurofibromatosis, Ehlers Danlos syndrome and ichthyosis vulgaris; the stocking of cases diagnosed per year increased; they diminished the complications, prevailing the piodermitis (6.13%); the index of mortality was low (1.27%) with high index of survival (98.73%) and improvement of the manifestations dermatologic (MCNemar X2=90.41558, P=0.000000) and extracutaneous (McNemar X2=24.083334, P=0.000001). The methodology designed for the attention to patient with genodermatoses strengthens the National Program of Diagnostic, Attention and Prevention of Genetic Illnesses, demonstrating to be effective, with bigger number of diagnosed cases, smaller proportion of complications, high survival, low lethality and clinical improvement of the dermatologic and extracutaneous manifestations.

Downloads

Download data is not yet available.

Author Biographies

Yordania Velázquez Avila, Hospital Pediátrico Provincial Docente "Mártires de Las Tunas", Las Tunas

Especialista de segundo grado de Dermatología, Master en Enfermedades Infecciosas, Profesora asistente, Investigadora agregada.

Maritza Batista Romagoza, Hospital Militar "Dr. Joaquín Castillo Duany". Santiago de Cuba, Cuba.

Doctora en Ciencias Médicas, especialista de segundo grado en Dermatología, profesora titular, investigadora titular.

Dayana Espinosa Reyes, Departamento provincial de Genética Médica. Las Tunas. Cuba

Médico residente de Genética médica clínica

Miladys Orraca Castillo, Departamento provincial de Genética Médica. Pinar del Río. Cuba.

Doctora en Ciencias Médicas, especialista de segundo grado en Genética médica clínica, profesora titular, investigadora titular.

Dailin Pérez Bruzón, Hospital Pediátrico Provincial Docente “Mártires de Las Tunas”. Las Tunas. Cuba

Licenciada en enfermería, profesora instructora.

References

1. James W, Berger T, Dirk E. Genodermatoses and Congenital Anomalies. Clinical dermatology. En: Andrews' Diseases of the Skin. 13th ed. [Internet]. New York: Elseiver; 2019. p. 547-86. [citado 3/06/2020]. Disponible en: https://www.eu.elsevierhealth.com/andrews-diseases-of-the-skin

2. Tamayo K, Velázquez Y. Genodermatosis: enfermedades raras, pero presentes en la población cubana. Folia Dermatológica Cubana. 2020; 14(2): e225- e8.

3. Calonke E, Brenn T, Lazar AJ, Billings S. Diseases of collagen and elastic tissue. En: McKee´s Pathology of the skin. New York: Elseiver; 2020.

4. Calva M, Zepeda S, Pablo JC, Fragosos F. Manejo anestésico en la enfermedad de Von Recklinghausen. Reporte de un caso. Rev chil Anest. 2018; 47: 37-39.

5. Salas Alanís JC. Genodermatosis. En: Arenas R. Dermatología. Atlas, diagnóstico y tratamiento. 7maed. [Internet]. México D.F: McGraw-Hill Interamericana; 2019. [citado: 29/05/2020]. Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/book.aspx?bookid=2775#

6. Mollinedo O, Acuña AT, Mederos Y. Hipomelanosis de Ito, reporte de un caso. Rev Univ Méd Pinareña [Internet]. 2020 [citado 9/12/2022]; 16(3). Disponible en: https://revgaleno.sld.cu/index.php/ump/article/view/424/767

7. Prodinger C, Reichelt J, Bauer JW, Laimer M. Epidermolysis bullosa: Advances in research and treatment. Exp Dermatol. 2019; 28: 1176–89.

8. Velázquez Y, Valenciano CR. Genodermatoses in Las Tunas province, Cuba, 1989-2019. Rev MEDICC Review. 2021; 23(2): 34-41.

9. Campo Díaz MC, Hernández González JL, Gato Santiesteban Y, Valdés Sojo C, Fortún Prieto A. Evaluación de la hemostasia en niños con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2014; 30(2): 146-54.

10. Orraca M. Caracterización epidemiológica, clínica y genética de la neurofibromatosis 1 en la provincia Pinar del Río. [Tesis]. Pinar del Río: Universidad de Ciencias Médicas Pinar del Río; 2014. [citado: 03/6/2020] Disponible en: https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/140461?show=full

11. Sánchez AI, Rojas AA, Hernández A, Rodríguez D, Arencibia JJ. Comportamiento de las genodermatosis en el municipio de San Juan y Martínez. Rev Ciencias Médicas. 2020; 24(6): e4342-e51.

12. Marcheco B, Rojas I, Lantigua A, Benítez Y, Suárez B. Manual de normas y procedimientos. Servicios de Genética médica en Cuba. [Internet]. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2017. [citado 9/12/2022]. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/libros_texto/manual_normas_proced_genetica/manual_normas_procedim_genetica1.pdf

13. Acuña PM. Xeroderma pigmentoso. En: Pediatría. Diagnóstico y tratamiento. [Internet]. La Habana: Ciencias Médicas; 2016. p. 532. [citado 12/12/2022]. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/libros_texto/pediatria_diagnostico_ttmo_3eraedicion/pediat_diagn_tratamiento_completo.pdf

14. León Ojeda NE. de. La Genética Clínica, de la observación a su aplicación. Rev Cubana Pediatr. 2014; 86(1): 1-4.

15. Lizaraso Caparó F, Benavides Zúñiga A. Ética Médica. Horiz. Med. 2018; 18(4): 4-8.

16. López A, Calatayud V, Casado E, Tobajas LM. La OMS ha identificado 5.000 enfermedades raras, sin contar las ultra raras. Redacción Médica. [Internet]. 2018 [citado 4/4/2020]. Disponible en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/privada/la-oms-ha-identificado-5-000-enfermedades-raras-sin-contar-las-ultra-raras-7846

17. Sánchez Marcos SB. Neurofibromatosis tipo 1 y síndrome de Legius en el servicio de pediatría del hospital Miguel Servet y experiencia con las hojas de información. [Tesis doctoral]. Zaragoza: Universidad de Zaragoza; 2021. [citado 8/01/2022] Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/106189/files/TESIS-2021-161.pdf

18. Torres B, Portal JA, Mederos Y, Martínez G, Lantigua A, Rodríguez C, et al. Respuesta inmune humoral en pacientes cubanos con genodermatosis atendidos en el hospital pediátrico Juan Manuel Márquez. Rev Cubana Genética Comunitaria. [Internet]. 2015 [citado 9/01/2022]; 9(3). Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v9n3/rcgc050315.html

19. Velázquez Y, Sariol ZC, Morales M. Intervención educativa para mejorar la calidad de vida de adolescentes con genodermatosis. Rev Opuntia Rava. [Internet]. 2021 [citado 10/10/2021]; 13(2). Disponible en: https://opuntiabrava.ult.edu.cu/index.php/opuntiabrava/article/view/1076/1599

20. De la Figuera M, Martín V. Medicina personalizada en atención primaria. Rev Medicina de Familia. 2018; 44(1): 1-2.

Downloads

Published

2022-12-15

How to Cite

1.
Velázquez Avila Y, Batista Romagoza M, Espinosa Reyes D, Orraca Castillo M, Pérez Bruzón D. Methodology for the integral attention to patient with genodermatoses. RM [Internet]. 2022 Dec. 15 [cited 2025 Jun. 3];26(6):e2668. Available from: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/2668

Issue

Vol. 26 No. 6 (2022): Noviembre - Diciembre

Section

ARTÍCULOS ORIGINALES

License

Avisos de derechos de autor propuestos por Creative Commons

1. Política propuesta para revistas que ofrecen acceso abierto

Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
  1. Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
  2. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
  3. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).