Behavior of Usher Syndrome in Granma.

Authors

  • Isidro Castañeda Silva CENTRO PROVINCIAL DE RETINOSIS PIGMENTARIA BAYAMO
  • Juan José Milanés Pérez CENTRO PROVINCIAL DE RETINOSIS PIGMENTARIA BAYAMO
  • José Antonio Milanés Pérez CENTRO PROVINCIAL DE RETINOSIS PIGMENTARIA BAYAMO

Keywords:

USHER SYNDROMES /epidemiology, USHER SYNDROMES /diagnosis, USHER SYNDROMES /classification

Abstract

With the objective to describe the genetic and clinical characteristics of Usher Syndrome, it was performed a descriptive transversal research in the Province Center of  Retinitis Pigmentosa in Bayamo, since february to july, 2009, with 59 patients diagnosed with Usher Syndrome, through interviews, otorrine-ophtalmologic exams and a revision of their clinical  antecedents. From the associated way of Retinitis Pigmentosa, the Usher syndrome prevailed with 74.6%. The type I was the most frequent, and male sex the most affected.  The consanguinity was found in 61.01% of the patients. The ocular and audiologic manifestations had a precocious beginning in most of the cases. The mental retardation and affective disorders were found in 22.03 %of the patients. In the research it was evidenced the heterogeneous from the clinical and genetical point of view of Usher Syndrome, as well as the hereditary character as a pattern of autosomic recessive inheritance. It is very important to know and make a precious diagnosis with the objective to control natality in parents and for the application of educational programs according to their disabilities to develop the  independent life in patients.

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References

1- Barbari NF, Lewis JS, Bishop GA, Askwith CC, Mykytyn K, Bardet Biedt, Syndrome proteins are requierect for the localization of protein –coopled receptors to primary cilia. Proc.Natl.Acod.Sci. USA2008; 4242:42-46.

2- Kremer H, Van wijk E, WolfrunU, Roepman R. Usher Syndrome: molecular links of patogénesis proteins and pathamays. Hun Mol.Genet.2006; 15:2262-2270.

3- Aguso C, García –Sandoval B, Nájera C, Valverde D, Retinitis Pigmentosa in Spain, The Spainsh Multicentric and Multidiciplinary Group for Reserch into Retinitis Pigmentosa. Clin.Genet.1995, 48:120-122.

4- Tamayo Fernández M, Urrego Duque LF, Genética de la Retinitis Pigmentosa .Arch. Soc. Colombiana Oftalmol.2003.

5- Pérez RM, Caracterización Clínico Epidemiológica de la Retinosis Pigmentaria en la Provincia de las Tunas (Tesis de Doctorado) Las Tunas 2004.

6- Peláez Molina O. Retinosis Pigmentaria. Experiencia Cubana. La Habana; Editorial Científico Técnica 1994.

7- Heredia DC, Retinitis Pigmentosa: General Review and an Inmunological Point of View. Na. Inst.Barraquer 2003; 32:103-109.

8- Mendieta L. Estudio visual y electrorretinofrafia de campo total en pacientes con síndrome de Usher. Arg. Bras. Oftalmol. 2005; 68:171-176.

9- Cremers FP, Kimberling WJ, Kulm M, et al.Develoment of genet.-ping microarray for Usher syndrome. J. Med.Genet:2007; 44:153-160.

10- Millán JM, Aller E, Jayto T, Gran E, Beneyto M, Nájera C. El Asesoramiento Genético en el déficit visual y auditivo. Arch Soc. Esp. Oftalmol. 2008; 83:689-702.

11- Santiesteban Aguilera F, Gómez Álvarez F.Freyre Luque R, Síndrome de Usher Asociado a Miastenia Gravis y Esquizofrenia .MEDISAN 2009; 13:12.

12- Braga MC. Síndrome de Usher .Rev. Bras. Otorrinolangol. 2007; 73:574.

13- Seyedahmadi BJ, Rivolta C, Keene JA, Berson EL, Compresive scrieening of the USH2A gene in Usher Syndrome type II and non-Syndrome recessive retinitis Pigmentosa. Exp. Eye Res 2004; 79:167-173.

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Published

2010-10-11

How to Cite

1.
Castañeda Silva I, Milanés Pérez JJ, Milanés Pérez JA. Behavior of Usher Syndrome in Granma. RM [Internet]. 2010 Oct. 11 [cited 2025 Sep. 3];14(4). Available from: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/1645

Issue

Vol. 14 No. 4 (2010)

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