Alkaptonuria. A case presentation.

Authors

  • Aricelis Fonseca Nieto POLICLÍNICO DOCENTE LUIS E. DE LA PAZ REYNA. YARA.
  • Idalmis Hernández Lastre POLICLÍNICO DOCENTE LUIS E. DE LA PAZ REYNA. YARA.
  • Haydee Araujo Rodríguez POLICLÍNICO DOCENTE LUIS E. DE LA PAZ REYNA. YARA.
  • Lutgarda Martín Rodríguez POLICLÍNICO DOCENTE LUIS E. DE LA PAZ REYNA. YARA.
  • Gustavo Delgado Gutiérrez POLICLÍNICO DOCENTE LUIS E. DE LA PAZ REYNA. YARA.

Keywords:

ALKAPTONURIA.

Abstract

Knowing that the alkaptonuria, alkaptonuric ochronosis or defficiency of homogentisic acid oxidase, as alternatives names, represents a weird genetic disorder, being an uncommon congenital metabolic mistake that inherits the mendelian recessive character, due to the   oxidase enzyme deficiency of the homogentisic acid. There are described the cases of two children( one year and three years old), presenting variable clinical manifestations: dark urine at the time of  getting in contact with te air, articular problems, dark pigmentation of the cartilaginous tissue with the antecedent of a sister with similar characteristics with a progressive clinical chart that ended with  death without a defined diagnosis. To acquire this disease each parent has to transmit a copy of the defectuous gene to his child, it reveals the congenital character of this disease.

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References

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Published

2010-07-10

How to Cite

1.
Fonseca Nieto A, Hernández Lastre I, Araujo Rodríguez H, Martín Rodríguez L, Delgado Gutiérrez G. Alkaptonuria. A case presentation. RM [Internet]. 2010 Jul. 10 [cited 2025 Jun. 1];14(3). Available from: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/1644

Issue

Vol. 14 No. 3 (2010)

Section

CASOS CLÍNICOS

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