Norrie's disease Case Presentation

Authors

  • Gladys Mailenys Cuadrado Frías Centro Médico Ambulatorio del Hospital Carlos Manuel de Céspedes. Bayamo.
  • Alianna Méndez Peláez Centro Médico Ambulatorio del Hospital Carlos Manuel de Céspedes. Bayamo.
  • Zoila Maria Reyes Maceo Centro Médico Ambulatorio del Hospital Carlos Manuel de Céspedes. Bayamo.

Keywords:

Blindness, Disabled persons.

Abstract

Introduction: blindness has important consequences on psychomotor development, especially if it occurs from birth. If an intellectual and auditory disability also appears, it will be more difficult to carry out certain processes of learning, displacement, communication and autonomy in activities of daily living. This is the case of Norrie's disease, a rare genetic disease linked to the X chromosome. In Cuba, in the Río Cauto municipality, Granma province, the largest family with this disease in the world, known since 1991, with 380 members was studied. The eyes turn out to be the most affected organ, with evolution almost always to blindness.

Case presentation: there are three cases with ocular involvement: band keratopathy, retinal detachment, ocular hypotonia, two of them blind from birth that evolved into the bulbi pptisis.

Discussion: the general and ophthalmological clinical findings of the cases presented coincide with those described in Norrie's disease by different authors. The three cases were rehabilitated psychologically, two were totally rehabilitated with orientation, mobility and hearing aids and one is kept in rehabilitation; hand-to-hand touch sign language was used in all three cases.

Conclusions: reeducation in activities of daily living, adapted to people with these disabilities, allows them to acquire greater individual, social and professional autonomy, raise their quality of life and actively insert them into society.

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References

1. Santana Hernández EE, Tamayo Chang VJ, Marrero Infante JM, Márquez Ibáñez N, Artigas Cuenca A. Presentación de un paciente con enfermedad de Norrie. CCM 2013; 17(3): 397-402.

2. Ghosh M, Sharma S, Shastri S, Arora S, Shukla R, Gupta N, et al. Norrie Disease: First Mutation Report and Prenatal Diagnosis in an Indian Family. Indian J Pediatr 2012; 79(11): 1529–1531.

3. Parzefall T, Lucas T, Ritter M, Ludwig M, Ramsebner R, Frohne A.Schöfer C, Hengstschläger M, Frei K. A Novel Missense NDP Mutation [p.(Cys93Arg)] with a Manifesting Carrier in an Austrian Family with Norrie Disease. Audiol Neurotol 2014; 2(19): 203-209.

4. La enfermedad de Norrie. Ceguera de Epikospi. Enfermedad de Norrie-Warburg. Orphanet. [Internet]. 2017 [citado 18/4/2019]. Disponible en: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Norrie_Es_es_HAN_ORPHA649.pdf

5. Macías Pingarrón JA, Villar Galván V. Enfermedad de Norrie. Sociedad de pediatría de atención primaria de Extremadura. Foro pediátrico. [Internet] 2014. [citado 20/4/2019] Disponible en: https://spapex.es/foro-pediatrico/2014/enfermedad-de-norrie

6. Ortega Alfonso FO, Chkout T, Fernández Silva IL. Síndromes más frecuentes en los escolares con necesidades educativas especiales en Cuba. [Internet] La Habana: Editorial Pueblo y Educación; 2017. [citado 22/4/2019]. Disponible en: http://buscoinfobjcu.uca.edu.ni/Record/EBC5045570

7. La O Cabrera A, Salcedo Cabrera MC, Alcantud García V, Góngora M, Gal A. Caracterización Clínico Genética de la Enfermedad Norrie en Cuba. MULTIMED [Internet]. 1999 [citado 5/6/2019]; 3(2). Disponible en: http://www.multimedgrm.sld.cu/articulos/1999/v3-2/7.html

8. Sims KB. NDP-Related Retinopathies. Gene Reviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2014. [citado 25/4/2019]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301506

9. Traboulsi EI, Miraldi Utz V. Practical Management of Pediatric Ocular Disorders and Strabismus. [Internet]. Alemania: Springer; 2017. [citado 4/5/2019]. Disponible en: https://link.springer.com/content/pdf/10.1007%2F978-1-4939-2745-6.pdf

10. Martin A. El lenguaje táctil que ha permitido a los sordo-ciegos comunicarse entre ellos. Omicrono. [Internet]. 2016 [citado 14/5/2019]. Disponible en: https://www.elespanol.com/omicrono/tecnologia/20161103/lenguaje-tactil-permitido-sordo-ciegos-comunicarse/167983890_0.html

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Published

2019-12-04

How to Cite

1.
Cuadrado Frías GM, Méndez Peláez A, Reyes Maceo ZM. Norrie’s disease Case Presentation. RM [Internet]. 2019 Dec. 4 [cited 2025 Jun. 5];23(6):1380-94. Available from: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/1432

Issue

Vol. 23 No. 6 (2019)

Section

CASOS CLÍNICOS

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