Aberración cromosómica balanceada. A propósito de un caso

Autores/as

  • Dariana Cristina Espinosa Álvarez Centro Provincial de Genética Médica. Granma
  • Dorelis Guerrero Jordan Centro Provincial de Genética Médica. Granma
  • Oneida Fernández Castillo Centro Provincial de Genética Médica. Granma

Resumen

Introducción: la experiencia del diagnóstico fetal citogenético ha demostrado que la amniocentesis para detectar anomalías cromosómicas es un método seguro y confiable, a partir del cual se han podido determinar diversas aberraciones cromosómicas estructurales, siendo una de las más frecuentes las translocaciones robertsonianas.
Objetivo:
determinar el origen genético de la translocación a partir de un estudio de caso utilizando técnicas citogenéticas.
Método:
el estudio se llevó a cabo a través de una muestra de líquido amniótico de una paciente remitida por edad materna avanzada (≥37años).
Resultados:
como resultado se detectó una translocación robertsoniana 45, XX -13 -14, t (13; 14) lo que sirvió como punto de partida para realizar el estudio cromosómico de los progenitores.
Conclusiones
: se determinó que la madre es la portadora de tal aberración cromosómica estructural, no así el padre y la hija mayor.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

1.Castro Volio I, Sander Mangel K, Vargas Prado M, Sánchez Chávez L, Escalante López G. Diagnóstico prenatal citogenético mediante amniocentesis durante los trimestres II y III de gestación en Costa Rica. Rev. biol. Trop 2001; 49 (3-4).

2.Wikipedia. La enciclopedia libre. Genética [Internet]. [citado 15 Feb 2013]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Genetica .

3.Diagnóstico Genético Preimplantacional para Translocaciones. Reprogenetics Latinoamericana 2010 [Internet]. [citado 22 Feb 2013]. Disponible en: http://www.reprogenetics.com.pe/Web%20ReproLat%20Lima_archivos/Page830.htm.

4.Herrán Brito MD. Asesoramiento genético preconcepcional. [Internet]. [citado 22 feb 2013]. Disponible en: http://dxprenatal.sld.cu/blog/2005/06/28/ases

oramiento-genetico-preconcepcional-en-portadores-de-translocaciones-balanceadas-1421/ .

5.Rojas BI. Principios de Asesoramiento Genético. Conferencias CNGM. La Habana: CNGM; 2001.

Descargas

Publicado

2017-01-06

Cómo citar

1.
Espinosa Álvarez DC, Guerrero Jordan D, Fernández Castillo O. Aberración cromosómica balanceada. A propósito de un caso. RM [Internet]. 6 de enero de 2017 [citado 1 de junio de 2025];17(4). Disponible en: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/335

Número

Sección

CASOS CLÍNICOS