Comportamiento del Síndrome de Usher en Granma.
Palabras clave:
SÍNDROMES DE USHER /epidemiología, SÍNDROMES DE USHER /diagnóstico, SÍNDROMES DE USHER /clasificaciónResumen
Con el objetivo de describir características genéticas y clínicas del Síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Bayamo desde febrero a julio del 2009, con 59 pacientes con diagnóstico de Síndrome de Usher a través del interrogatorio, examen físico otorrino-oftalmológico y revisión de sus historias clínicas. De la forma Asociada de Retinosis Pigmentaria el Síndrome de Usher prevaleció con el 74.6%. El tipo I fue el más frecuente y sexo masculino el de mayor incidencia. Se encontró consanguinidad en el 61.01%de los pacientes Las manifestaciones oculares y audiológicas tuvieron un inicio precoz en la mayoría de los casos. El retraso mental y los trastornos afectivos se encontraron en el 22.03% de los pacientes. En el estudio se evidenció lo heterogéneo desde el punto de vista clínico y genético del Síndrome de Usher así como su carácter hereditario con patrón de herencia autosómico recesivo. Es muy importante su conocimiento y diagnóstico precoz con el fin del control de la natalidad en los padres y la aplicación de programas de educación de acuerdo a sus discapacidades para lograr el desarrollo en el paciente de una vida independiente.
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Citas
1- Barbari NF, Lewis JS, Bishop GA, Askwith CC, Mykytyn K, Bardet Biedt, Syndrome proteins are requierect for the localization of protein –coopled receptors to primary cilia. Proc.Natl.Acod.Sci. USA2008; 4242:42-46.
2- Kremer H, Van wijk E, WolfrunU, Roepman R. Usher Syndrome: molecular links of patogénesis proteins and pathamays. Hun Mol.Genet.2006; 15:2262-2270.
3- Aguso C, García –Sandoval B, Nájera C, Valverde D, Retinitis Pigmentosa in Spain, The Spainsh Multicentric and Multidiciplinary Group for Reserch into Retinitis Pigmentosa. Clin.Genet.1995, 48:120-122.
4- Tamayo Fernández M, Urrego Duque LF, Genética de la Retinitis Pigmentosa .Arch. Soc. Colombiana Oftalmol.2003.
5- Pérez RM, Caracterización Clínico Epidemiológica de la Retinosis Pigmentaria en la Provincia de las Tunas (Tesis de Doctorado) Las Tunas 2004.
6- Peláez Molina O. Retinosis Pigmentaria. Experiencia Cubana. La Habana; Editorial Científico Técnica 1994.
7- Heredia DC, Retinitis Pigmentosa: General Review and an Inmunological Point of View. Na. Inst.Barraquer 2003; 32:103-109.
8- Mendieta L. Estudio visual y electrorretinofrafia de campo total en pacientes con síndrome de Usher. Arg. Bras. Oftalmol. 2005; 68:171-176.
9- Cremers FP, Kimberling WJ, Kulm M, et al.Develoment of genet.-ping microarray for Usher syndrome. J. Med.Genet:2007; 44:153-160.
10- Millán JM, Aller E, Jayto T, Gran E, Beneyto M, Nájera C. El Asesoramiento Genético en el déficit visual y auditivo. Arch Soc. Esp. Oftalmol. 2008; 83:689-702.
11- Santiesteban Aguilera F, Gómez Álvarez F.Freyre Luque R, Síndrome de Usher Asociado a Miastenia Gravis y Esquizofrenia .MEDISAN 2009; 13:12.
12- Braga MC. Síndrome de Usher .Rev. Bras. Otorrinolangol. 2007; 73:574.
13- Seyedahmadi BJ, Rivolta C, Keene JA, Berson EL, Compresive scrieening of the USH2A gene in Usher Syndrome type II and non-Syndrome recessive retinitis Pigmentosa. Exp. Eye Res 2004; 79:167-173.
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