Alcaptonuria. Presentación de un caso.

Autores/as

  • Aricelis Fonseca Nieto POLICLÍNICO DOCENTE LUIS E. DE LA PAZ REYNA. YARA.
  • Idalmis Hernández Lastre POLICLÍNICO DOCENTE LUIS E. DE LA PAZ REYNA. YARA.
  • Haydee Araujo Rodríguez POLICLÍNICO DOCENTE LUIS E. DE LA PAZ REYNA. YARA.
  • Lutgarda Martín Rodríguez POLICLÍNICO DOCENTE LUIS E. DE LA PAZ REYNA. YARA.
  • Gustavo Delgado Gutiérrez POLICLÍNICO DOCENTE LUIS E. DE LA PAZ REYNA. YARA.

Palabras clave:

ALCAPTONURIA.

Resumen

Conociendo que la Alcaptonuria, ocronosis alcaptonurica o deficiencia de la oxidasa del ácido homogentisico como nombres alternativos es un raro trastorno hereditario ,tratándose de un error metabólico congénito poco frecuente que hereda como carácter mendeliano recesivo, debido a la deficiencia de la enzima oxidasa del ácido homogentisico. Se describen los casos de 2 niños de 1 año y 3 años de edad cuya cuyas manifestaciones clínicas es variable: oscurecimiento de la orina al entrar en contacto con el aire, problemas articulares, pigmentación oscura del tejido cartilaginoso con el antecedente de una hermana con características similares con un cuadro clínico progresivo que finalizó con la muerte sin un diagnóstico definido. Para contraer esta enfermedad cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso, de ahí el carácter hereditario de la misma.

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Citas

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Publicado

2010-07-10

Cómo citar

1.
Fonseca Nieto A, Hernández Lastre I, Araujo Rodríguez H, Martín Rodríguez L, Delgado Gutiérrez G. Alcaptonuria. Presentación de un caso. RM [Internet]. 10 de julio de 2010 [citado 31 de mayo de 2025];14(3). Disponible en: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/1644

Número

Vol. 14 Núm. 3 (2010)

Sección

CASOS CLÍNICOS

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