Síndrome de DiGeorge (Aplasia o Hipoplasia tímica). Presentación y revisión de la literatura.
Palabras clave:
, SÍNDROME DE DIGEORGEResumen
Se presenta lactante femenina de 6m de edad, portadora de síndrome genético con Aplasia Tímica, a la cual se le realizaron estudios inmunológicos y cromosómicos. La patología se caracteriza por un espectro de malformaciones, ausencia o poco desarrollo del timo y las glándulas paratiroides, unido a defectos en el tracto eferente del corazón y anomalías craneofaciales (síndrome velocardiofacial). El término síndrome de deleción 22q11.2 describe el problema cromosómico subyacente o bien el término síndrome velocardiofacial (velo-cardio-facial syndrome, VCFS) refiere los principales sistemas del cuerpo. La paciente coincidía con un Síndrome de DiGeorge por infecciones a repetición, fenotípicamente fascie compatible a la de Agenesia o Aplasia tímica al compararse con la de otros pacientes según lo observado en la bibliografía, valores de calcio hacia los límites inferiores e imagen radiológica de timo disminuida de tamaño, contribuyendo al conocimiento y la experiencia para el tratamiento posterior de pacientes con similares patologías.
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