Aganmaglobulinemia de Bruton. Presentación de un caso

Bárbara de la Caridad Addine Ramírez, Imilla Casado Hernández, Reynel Marrón González, Mariela Hidalgo Fonseca

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Resumen

La agammaglobulinemia de Bruton es una enfermedad rara, que se trasmite ligada al cromosoma X. Se manifiesta como un déficit humoral, con disminución de todos los isotipos de anticuerpos y de la población de linfocitos B, asociados con infecciones bacterianas recurrente. Se reporta con el objetivo de caracterizar la aganmaglobulinemia de Bruton y su evolución en un caso atípico de la provincia Granma, Cuba. Paciente masculino de 5 años de edad, con historia de enfermedades infecciosas a repetición y con niveles bajos de inmunoglobulina G y valores normales del resto de los isótopos de anticuerpos. Se le realizó una cuantificación de poblaciones celulares por citometría de flujo, constatándose un déficit casi total de linfocitos B. Se diagnosticó una agammaglobulinemia de Bruton, con una presentación atípica, marcada por cuadros clínicos dermatológicos y un déficit selectivo de inmunoglobulina G. El paciente evolucionó favorablemente tras ser tratado con gammaglobulina humana sustitutiva.

Palabras clave

agammaglobulinemia, enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, linfocitos B, proteínas tirosina quinasas.

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