Distrofia Viteliforme de Best. Presentación de un caso
Palabras clave:
distrofia macular viteliforme, agudeza visual, triamcinolona, tomografía de coherencia óptica.Resumen
Introducción: la distrofia viteliforme de Best o enfermedad de Best es un trastorno hereditario, de herencia autosómica dominante, muy raro que se caracteriza por lesión macular única o múltiple bilateral que evoluciona por diferentes etapas y en los estadios más avanzados produce pérdida de la agudeza visual; generalmente se diagnostica en la edad adulta, a pesar de su comienzo en edades tempranas.
Caso clínico: paciente masculino de 8 años de edad, viene por primera vez a nuestra consulta hace 14 meses refiriendo que ve los objetos ondulados y disminución de la visión del ojo derecho. Sin antecedentes de cuadro similar, ni síntomas asociados. No refiere antecedentes patológicos personales, ni familiares. Tampoco refiere antecedentes oculares personales ni familiares. Se realizó examen oftalmológico y por clínica sospechamos una distrofia viteliforme de Best, complicada con neovascularización coroidea en ojo derecho. El diagnóstico se realiza a través de la tomografía óptica coherente, angiografía fuoresceínica y electroculograma. Se indicó tratamiento periocular con triamcinolona 1cc, buscando efecto antiangiogénico en el ojo tratado, luego de la cual la agudeza visual mejoró de 0,6 a 0,7.
Conclusiones: se realizó diagnóstico de distrofia viteliforme de Best a partir del examen clínico el cual se corroboró con tomografía óptica coherente, angiografía fuoresceínica y electroculograma. Se indicó tratamiento con el cual el paciente mejora su agudeza visual.
Descargas
Citas
1. Lee YS, Kim ES, Kim M, Kim YG, Kwak HW, Yul SY. Atypical vitelliform macular dystrophy misdiagnosed as chronic central serous chorioretinopathy: case reports. BMC Ophthalmol [Internet]. 2012 [citado10 May 2016]; 20:12-25. Disponible en: http://bmcophthalmol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2415-12-25.
2. Ryan M. Distrofias maculares. [s.n]: [s.l.]; 2013.p.255-61.
3. Gerth C, Zawadzki RJ, Werner JS, Heon E. Detailed analysis of retinal function and morphology in a patient with autosomal recessive bestrophinopathy (ARB). Doc Ophthalmol [Internet]. 2009 [citado 10 May 2016]; 28 (3): 239–46. Disponible en: http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10633-008-9154-5.
4. Boon CJ, Klevering BJ, Leroy BP, Hoyng CB, Keunen JE, den Hollander AI. The spectrum of ocular phenotypes caused by mutations in the BEST1 gene. Prog Retin Eye Res. 2009; 28(3):187–205.
5. Taban C, Merticariu A, Melcioiu L, Oprescu A, Ionescu R, Iacob A, et al. Choroidal neovascular membrane in Best juvenile dystrophy treated with intravitreal bevacizumab. Oftalmologia. 2013; 57(3):42-51, 42-6.
6. Iannaccone A, Kerr NC, Kinnick TR, Calzada JI, Stone EM. Autosomal recessive Best vitelliform macular dystrophy: Report of a family and management of early-onset neovascular complications. Arch Ophthalmol [Internet]. 2011 [citado 16 Mar 2016]; 129 (2):211---7. Disponible en: http://archopht.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=426977.
7. Zhao L, Grob S, Corey R, Krupa M, Luo J, Du H, et al. A novel compound heterozygous mutation in the BEST1 gene causes autosomal recessive Best vitelliform macular dystrophy. Eye (Lond) [Internet]. 2012 [citado 27 Ene 2016]; 26(6): 866-871. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3376281/.
8. Kanski JJ, Bowling B. Oftalmología clínica. 7a ed. Barcelona: Elsevier; 2012. p. 665.
9. Alisa Victoria K, Jin Poi T, Shatriah I, Zunaina E, Ngah NF. Choroidal neovascularization secondary to Best’s vitelliform macular dystrophy in two siblings of a Malay family. Clin Ophthalmol [Internet]. 2014 [citado 18 Feb 2016]; 8: 537. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3958546/.
10. Leu J, Schrage NF, Degenring RF. Choroidal neovascularization secondary to Best’s disease in a 13-year-old boy treated by intravitreal bevacizumab. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol [Internet]. 2007 [citado 16 Mar 2016]; 245 (11):1723-5. Disponible en: http://link.springer.com/article/10.1007/s00417-007-0604-7.
11. López Mendoza S, Díaz Zapiena AI, Nuño Suárez MA. Enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme. A propósito de un caso. Rev Mex Oftalmol [Internet]. 2016 [citado 17 Feb 2016]; 90(2):89-93. Disponible en: http://www.elsevier.es/es-revista-revista-mexicana-oftalmologia-321-articulo-enfermedad-best-o-distrofia-macular-S0187451915000980.
12. Wu L, Benavides R, Porras A, García Amaris RA, Arévalos JF. Angiography of Macular Diseases [Internet]. En Arevalos JF (ed.). Retinal Angiography and Optical Coherence Tomography. New York: Springer; 2009 [citado 17 Feb 2016]. Disponible en: http://4eyes.gr/images/4eyes/pdf/retina/Retinal_Angiography_and_Optical_Coherence_Tomography.pdf.
13. Céspedes A, Pérez-De-Arcelus M, García-Arumí J. Distrofia macular viteliforme de Best asociada a neo vascularización coroidea. Arch Soc Esp Oftalmol [Internet]. 2012 [citado 17 Feb 2016]; 87(10):333–6. Disponible en: http://www.elsevier.es/es-revista-archivos-sociedad-espanola-oftalmologia-296-articulo-distrofia-macular-viteliforme-best-asociada-S0365669112000421.

Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Avisos de derechos de autor propuestos por Creative Commons
1. Política propuesta para revistas que ofrecen acceso abierto
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).