Propuesta de modificación de los criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1

Resumen

De los pacientes con síndrome de Legius, el 2 % cumplen los criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1 ya que presentan mácula café con leche y signo de Crowe, esto hace indistinguibles las dos enfermedades. El objetivo del estudio fue evaluar la propuesta de modificación de los criterios diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1. Se realizó en Las Tunas, un estudio cuasi-experimental. Mediante la variante Delphi del método de expertos, se diseñó la propuesta de modificación de los criterios diagnósticos de la neurofibromatosis tipo 1. La muestra correspondió con 119 pacientes que cumplen los criterios de la neurofibromatosis tipo 1. Se realizó estudio genético molecular para neurofibromatosis tipo 1 a aquellos que cumplían solo con la presencia de máculas café con leche y signo de Crowe. Cuando el examen molecular resultó negativo, se consideró el diagnóstico de síndrome de Legius. Se estudió proporción de pacientes según las manifestaciones, índice de positividad, test exacto de Fisher y corrección ajustada de Yates con p≤0.05 y para determinar el grado de acuerdo entre criterios actuales y los criterios modificados se determinó el índice Kappa de Cohen. La mayoría de los pacientes que solo presentaban máculas cafés con leche asociado al signo de Crowe sin otras manifestaciones, resultaron negativos al estudio genético molecular para neurofibromatosis 1, fueron diagnosticados como síndrome de Legius. Al evaluar la efectividad de los criterios modificados propuestos se determinó quepermiten realizar el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 con un 95 % de confiabilidad, y se evita el error diagnostico con el síndrome de Legius.