Acrocefalosindactilia. Presentación de un caso. 2012

Niurka González Llovet, Idalmis Verdecia Pompa, Miladis Saldaña Aldana

Texto completo:

HTML PDF

Imagen de portada

Resumen

Introducción: la Acrocefalosindactilia o síndrome de Apert es un defecto genético que se encuentra incluido dentro del amplio grupo de las anomalías craneofaciales, específicamente aquellas que presentan craneosinostosis.
Presentación de Caso: se presenta el caso de un lactante ingresado en el servicio de Respiratorio del Hospital Pediátrico Docente “Gral Luis A. Milanés Tamayo” en el año 2012, de 10 meses de edad, con antecedentes de haber nacido producto de un parto distócico (trillizos), bajo peso al nacer de procedencia rural. Desde su nacimiento estuvo ingresado en el servicio de Neonatología del hospital docente, clínico quirúrgico Carlos Manuel Docente de Bayamo por dificultad respiratoria, mantuvo seguimiento por genética por presentar malformaciones en las extremidades distales, al realizar el examen físico la sindactilia en las manos y en  los pies, así como una marcada irritabilidad y exoftalmos, eran características de la enfermedad por lo que concluimos que nuestro paciente era portador de una  Acrocefalosindactilia ó también conocida como  enfermedad de Apert  tipo I.
Discusión: el síndrome de Apert es una patología que forma parte del grupo de las craneosinostosis, por lo tanto, entre los diagnósticos diferenciales se deben considerar otros síndromes como el de Cruzon, Chotzen, Pfeiffer, Noack, Carpenter y Goodman.
Conclusión: Podemos decir que  la bibliografía  revisada en cuanto a esta enfermedad genética corrobora que el paciente estudiado era portador de una  Acrocefalosindactilia  ó enfermedad de Apert  tipo I.

Referencias

Carro Puig E, Fernández Braojos LS. Síndrome de Apert: Presentación de un caso. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2007 Dic [consultado 2012 Mar 08]; 77(3-4): Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312005000300009&lng=es.

Vila Morales D, Leyva Mastrapa T, Alonso Fernández L. Aportes y modificaciones de técnicas quirúrgicas en cirugía craneofacial pediátrica. Rev Cubana Estomatol [Internet]. 2010 Sep [consultado 2012 Mar 14]; 47(3): 295-314. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75072010000300004&lng=es.

Llaniu Navarro R, Lantigua Cruz A, Batule Batule M, et al. Síndrome de acrocefalosindactilia tipo I. En. síndromes .La Habana: Editorial Ciencias Medicas; 2005.p.431.

LLeri Z, Bedii Goyenc Y. Apert syndrome: a case report. Eur J Dent [Internet]. 2012 [consultado 2012 Mar 14]; 6(1):110-3. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3252812/

Yoon SR, Qin J, Glaser RL, Wang Jabs E, Wexler NS, Sokol R, et al. The ups and downs of mutation frequencies during aging can account for the Apert syndrome paternal age effect. PLoS Genet [Internet] 2009; [consultado 2012 Mar 14]; 5(7):998-1006. Disponible en: http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1000558

Marucci D, Dunaway D, Jones B, Hayword RD. Raised intracranial pressure in Apert syndrome. Plast Reconstr Surg [Internet].2008 [consultado 2012 Mar 14]; 122(4):1162-8. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18827651

Salazard B, Casanova D. The Apert´s syndrome hand: therapeutic management. Chir Main [Internet]. 2008[consultado 2012 Mar 14]; 27(Suppl 1):115-20. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=The+Apert%C2%B4s+syndrome+hand%3A+therapeutic+management

Athanasiadis A, Zafrakas M, Polychronou P, Florentino-Arar L, Papasozomenou P, et al. Apert syndrome: the current role of prenatal ultrasound and genetic analysis in diagnosis and counselling. Fetal Diagn Ther [Internet]. 2008[consultado 2012 Mar 14]; 24(4):495-8. Disponible en: http://www.karger.com/Article/PDF/181186

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


Copyright (c) 2018 MULTIMED Granma

Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.