Síndrome de kabuki y déficit selectivo de IgA: presentación de un caso

Autores/as

  • Caridad de las Mercedes Borrero Tablada Hospital. Pediátrico Docente “General Luís Milanés”. Bayamo.
  • Marlin Estela Masó Zamora Hospital. Pediátrico Docente “General Luís Milanés”. Bayamo.

Palabras clave:

Kabuki, síndrome de Niikawa y Kuroki.

Resumen

Se realizó la presentación de un caso clínico de una paciente con el Síndrome de Kabuki, remitida a la consulta de Inmunología del Hospital Pediátrico Docente “General Luís Milanés”, de Bayamo, Granma, porque presentaba lesiones eccematosas en todas las regiones húmedas de la piel del cuerpo y dermatitis atópica en extremidades superiores e inferiores que a pesar de los diferentes tratamientos reaparecía con frecuencia unido al antecedente de que durante la niñez temprana presentó episodios frecuentes de rinitis alérgica, otitis, faringoamigdalitis y catarros. Teniendo en cuenta la sintomatología se realizaron estudios serológicos (cuantificación de inmunoglobulinas, hemograma con diferencial y conteo total de eosinófilos) para evaluar la inmunidad, obteniéndose una inmunodeficiencia primaria (Déficit Selectivo de IgA), Eosinofilia e Hiperinmunoglobulinemia E. Estos resultados aportan a la comunidad científica datos que ayudan a caracterizar el Síndrome de Kabuki en la esfera de la inmunidad puesto que se ha descrito muy poco el comportamiento sérico, además de constatar que los  múltiples procesos infecciosos que aparecen pueden estar condicionados por las inmunodeficencias de tipo primario (porque la patogenia de ambas, aunque no está muy clara se ha planteado que aparece a nivel de los cromosomas), aumentando la susceptibilidad; de lo anterior se señala la importancia de este trabajo, además permite ofrecer a los familiares de los pacientes y a ellos mismos mejor orientación, tratamiento, pronóstico y calidad de vida.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

1. Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsaw T, Kajii T. Kabuki make-up syndrome: A Syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protuding ears, and postnactal growth deficiency. J Pediatr 1981; 99(4): 565-9.

2. Kuroki Y, Suzuki Y, Chio H, Hata A, Matsui I. A new malformation Syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J Pediatr 1981; 99(4): 570-3.

3. Miyake N, Koshimizu E, Okamoto N, Mizuno S, Ogata T, Nagai T et al. MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome. Am J Med Genet 2013; Part A 161A: 2234 - 8.

4. Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) Syndrome: a study of 62 patients. Am J Med Genet 1988; 31(3): 565-89.

5. Suárez Guerrero JL, Ordónez Suarez AA, Contreras García GA. Síndrome de Kabuki. An Pediatr (Barc) 2012; 30(20): 980-6.

6. Osorio Alarcón C, Olaya Mantilla D, Silvera Redondo C, Garavito Galofre P. Síndrome de Kabuki: presentación de un Caso y Revisión de la Literatura. Salud, Barranquilla 2016 Sep; 32(3): 565-75.

7. Pascua Castroviejo I, Pascual Pascual SI, Velázquez Fragua R, Palencia R. Síndrome del maquillaje Kabuki. A propósito de 18 casos españoles. Rev Neurol 2005; 40(8): 473-8.

8. Guo Z, Liu F, Jun Li H. Novel KDM6A splice-site mutation in kabuki syndrome with congenital hydrocephalus: a case report. BMC Medical Genetics 2018; 19(1): 206–62.

9. Domínguez O, Giner MT, Alsina L, Martín MA, Lozano J, Plaza AM. Fenotipos clínicos

Asociados a la deficiencia selectiva de IgA: revisión de 330 casos y propuesta de un protocolo de seguimiento. An Pediatr (Barc) 2012; 76(5): 261-7.

10. Hernández DR. de la, Sánchez Castañeda N, Villa Jiménez O, Gómez Cabezas EJ. Inmunodeficiencia variable común y déficit selectivo de inmunoglobulina A en pacientes celiacos. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2016 Sep; 32(3): 394-402.

11. Reyes Reyes E, Pupo Rodríguez O, Bello Rodríguez M, Blanco MM. Trastornos Inmunitarios y Giardiasis. Rev Zoylo Marinelo 2001; 14: 2-8.

12. Hummelshoj L, Ryder LP, Nielsen LK, Nielsen CH, Poulsen LK. Class switch recombination in selective IgA-deficient subjects. Clin Exp Immunol 2006; 144: 458-66.

13. Cueto González AM. Características clínicas de síndrome de kabuki. 1ra Jornada del síndrome de kabuki. [Internet]. Barcelona: AEFA; 2017. [citado 26/3/2019]. Disponible en: http://sindromekabuki.es/jornadas/Caracter%C3%ADsticas%20Cl%C3%ADnicas%20S%C3%ADndrome%20Kabuki.pdf

14. Suárez Guerrero JL, Contreras García GA. Síndrome de Kabuki: caracterización clínica, estudios genéticos, manejo preventivo de las complicaciones y asesoría genética. Medicas UIS 2012 Apr; 25(1): 19-27.

15. Lahera Sánchez T. Conexión entre inmunodeficiencia primaria y autoinmunidad. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2010 Dic; 26(3): 198-205.

16. Ramírez Vázquez H. Identifican la base epigenética de la inmunodeficiencia. Noticias de Salud [Internet] 2015 [citado 27/3/2019]. Disponible en: https://www.immedicohospitalario.es/noticia/5891/identifican-la-base-epigenetica-de-la-inmunodeficiencia-comun-variable-mediante-el-estudio-de-gemelos-identicos

17. Espanol T, Catala M, Hernandez M, Caragol I, Bertran JM. Development of a common variable immunodeficiency in IgA-deficient patients. Clin Immunol Immunopathol 1996; 80: 333–5.

18. Suárez J, Ordóñez A, Contreras G. Síndrome de Kabuki. An Pediatr (Barc) 2012; 77(1): 51-6.

19. Berrón Ruiz L. Alteraciones inmunológicas en la inmunodeficiencia común

Variable. Rev Alerg Mex 2017; 64(1): 87-108.

20. Oliveira Serra FA. de, Mosca T, Santos de Menezes MC, Neves Forte C. Manifestaciones clínicas de la deficiencia de IgA. Rev Alerg Mex 2017; 64(1): 34-9.

21. Rodríguez Zúñiga MJ, Cortez Franco F, Qujiano Gomero E. Síndrome de hiperinmunoglobulina E: un desafío diagnóstico. Dermatol Rev Mex 2017; 61(6): 506-13.

22. Tagle MT, Melys A, Castillo A, Norambuena X, Quezada A. Síndrome Hiper igE: a propósito de tres casos clínicos. Rev Chil Pediatr 2014; 85(3): 328-36.

Descargas

Publicado

2019-07-12

Cómo citar

1.
Borrero Tablada C de las M, Masó Zamora ME. Síndrome de kabuki y déficit selectivo de IgA: presentación de un caso. RM [Internet]. 12 de julio de 2019 [citado 2 de junio de 2025];23(4):823-34. Disponible en: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/1298

Número

Vol. 23 Núm. 4 (2019)

Sección

CASOS CLÍNICOS

Licencia

Avisos de derechos de autor propuestos por Creative Commons

1. Política propuesta para revistas que ofrecen acceso abierto

Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
  1. Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
  2. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
  3. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).