Translocación recíproca aparentemente balanceada en fetos productos de un embarazo gemelar - Moreno Massip, Hibo; Cedeño Aparicio, Niurka; Vargas Cruz, Iliana (MULTIMED, 2020)
Introducción: las variaciones cromosómicas estructurales afectan la secuencia lineal de los genes teniendo como resultado pérdida, ganancia o reordenamiento del material hereditario a otras regiones del genoma. Presentación del caso: este reporte hace referencia a una gestante de 38 años de edad que presenta un embarazo gemelar monocigótico monocorial biamniótico no consanguíneo. Se le realizó el estudio prenatal citogenético por avanzada edad materna (AEM) a las 16 semanas de gestación. Discusión: el resultado obtenido para ambos fetos fue una translocación recíproca aparentemente balanceada: 46,XY,t(4;5)(q21;p15). Se realizó el estudio cromosómico en sangre periférica a ambos padres identificando que el rearreglo cromosómico estructural encontrado en el estudio prenatal es de origen paterno. Conclusiones: las translocaciones recíprocas representan un desafío para el estudio citogenético prenatal ya que conocer su naturaleza heredada o de novo, carácter balanceado y características de los puntos de ruptura es de vital importancia para la realización de un asesoramiento genético certero a la gestante y la familia.