Síndrome Cornelia de Lange: una aproximación a las limitaciones psicomotoras que provoca - Rodríguez Figueredo, Marlien de la Caridad (MULTIMED, 2018)
La presentación del caso que se refiere pertenece a un lactante, cuyo desarrollo durante su primer año de vida estuvo condicionado por el síndrome Cornelia de Lange, diagnosticado desde los 6 meses de edad. Se delimitan los rasgos característicos que permiten el diagnóstico de este síndrome genético, así como los elementos que indican el retardo en el desarrollo psicomotor. Para la obtención de esta información se utilizó la entrevista a los familiares y la observación al niño. Entre los principales resultados que se obtuvieron se destacan las características clínicas que se verifican y demuestran la veracidad del diagnóstico realizado, así como la descripción de las principales limitaciones presentes relacionadas con la socialización, comunicación, manipulación de objetos y desarrollo motor.