Anoftalmo congénito familiar - Pérez Fonseca, Maricel; Rondón Paz, Nelsis; Remón Reyes, Elizabeth; Frías Banqueris, Roberto (MULTIMED, 2018)
Se presentan las características oftalmológicas de tres pacientes, dos hermanos: una hembra, un varón y su madre con diagnóstico de anoftalmo congénito. El anoftalmo es un trastorno genético que se produce cuando hay fallo en el desarrollo del neuroectodermo a partir de la placa neural anterior del tubo neural, durante el desarrollo embriológico, esta anomalía aparece intrautero, por lo que es congénita, puede ser unilateral o bilateral, de etiología idiopática, esporádica. Se presenta por una herencia recesiva o ligada al sexo: trisomia 13–15. Estos pacientes se caracterizan por la ausencia del globo ocular en la cavidad orbitaria, orbitas pequeñas, con reducción de la cavidad ósea, agujeros ópticos pequeños, musculatura extrínseca ausente así como las glándulas y conductos lagrimales, hay acortamiento de los párpados, marcada disminución de los fondos sacos, con fornix conjuntival poco profundos, con particulares casi idénticas en los tres pacientes, la diferencia es que el hermano varón y la madre presentan anoftalmo unilateral y la hermana anoftalmo bilateral.Descriptores DeCS: ANOFTALMOS; ANOMALÍAS CONGÉNITAS; ANOMALÍAS DEL OJO.