Comportamiento del Síndrome de Usher en Granma. - Castañeda Silva, Isidro; Milanés Pérez, Juan José; Milanés Pérez, José Antonio (MULTIMED, 2010)
Con el objetivo de describir características genéticas y clínicas del Síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Bayamo desde febrero a julio del 2009, con 59 pacientes con diagnóstico de Síndrome de Usher a través del interrogatorio, examen físico otorrino-oftalmológico y revisión de sus historias clínicas. De la forma Asociada de Retinosis Pigmentaria el Síndrome de Usher prevaleció con el 74.6%. El tipo I fue el más frecuente y sexo masculino el de mayor incidencia. Se encontró consanguinidad en el 61.01%de los pacientes Las manifestaciones oculares y audiológicas tuvieron un inicio precoz en la mayoría de los casos. El retraso mental y los trastornos afectivos se encontraron en el 22.03% de los pacientes. En el estudio se evidenció lo heterogéneo desde el punto de vista clínico y genético del Síndrome de Usher así como su carácter hereditario con patrón de herencia autosómico recesivo. Es muy importante su conocimiento y diagnóstico precoz con el fin del control de la natalidad en los padres y la aplicación de programas de educación de acuerdo a sus discapacidades para lograr el desarrollo en el paciente de una vida independiente.