Alcaptonuria. Presentación de un caso. - Fonseca Nieto, Aricelis; Hernández Lastre, Idalmis; Araujo Rodríguez, Haydee; Martín Rodríguez, Lutgarda; Delgado Gutiérrez, Gustavo (MULTIMED, 2010)
Conociendo que la Alcaptonuria, ocronosis alcaptonurica o deficiencia de la oxidasa del ácido homogentisico como nombres alternativos es un raro trastorno hereditario ,tratándose de un error metabólico congénito poco frecuente que hereda como carácter mendeliano recesivo, debido a la deficiencia de la enzima oxidasa del ácido homogentisico. Se describen los casos de 2 niños de 1 año y 3 años de edad cuya cuyas manifestaciones clínicas es variable: oscurecimiento de la orina al entrar en contacto con el aire, problemas articulares, pigmentación oscura del tejido cartilaginoso con el antecedente de una hermana con características similares con un cuadro clínico progresivo que finalizó con la muerte sin un diagnóstico definido. Para contraer esta enfermedad cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso, de ahí el carácter hereditario de la misma.