Enfermedad de Norrie. Presentación de casos - Cuadrado Frías, Gladys Mailenys; Méndez Peláez, Alianna; Reyes Maceo, Zoila Maria (MULTIMED, 2019)
Introducción: la ceguera tiene consecuencias importantes sobre el desarrollo psicomotor, sobre todo si esta se presenta desde el nacimiento. Si además aparece una discapacidad intelectual y auditiva, será más difícil llevar a cabo determinados procesos de aprendizaje, desplazamiento, comunicación y autonomía en actividades de la vida diaria. Este es el caso de la enfermedad de Norrie, rara enfermedad genética ligada al cromosoma X. En Cuba, en el municipio Río Cauto, provincia Granma, se estudió la mayor familia con esta enfermedad en el mundo, conocida desde 1991, con 380 miembros. Los ojos resultan ser el órgano más afectado, con evolución casi siempre a la ceguera. Presentación de caso: se presentan tres casos con afectación ocular: queratopatía en banda, desprendimiento de retina, hipotonía ocular, dos de ellos ciegos desde el nacimiento que evolucionaron a la ptisis bulbi. Discusión: los hallazgos clínicos generales y oftalmológicos de los casos presentados coinciden con los descritos en la enfermedad de Norrie por diferentes autores. Los tres casos se rehabilitaron psicológicamente, dos se rehabilitaron totalmente con orientación, movilidad y prótesis auditivas y uno se mantiene en rehabilitación; se utilizó en los tres casos el lenguaje de señas táctil mano con mano. Conclusiones: la reeducación en actividades de la vida diaria, adaptada a las personas con estas discapacidades, les permite adquirir una mayor autonomía individual, social y profesional, elevar su calidad de vida e insertarlos activamente en la sociedad.