ARTÍCULO ORIGINAL
Caracterización clínico-epidemiológica de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central, provincia Granma
Clinical- epidemiological characterization of the congenital malformations of the central nervous system, Granma province
Esp. Raquel Robén López, MsC. Virmaledis López Torres, Esp. Ramona Vivian González Tase, Esp. Ana Gloria Camps Arjona.
Filial de Ciencias Médicas. Bayamo. Granma, Cuba.
RESUMEN
Introducción:
el sistema nervioso central permite integrar y controlar las diferentes funciones
del organismo. La falta de cierre de una parte del tubo neural o la reapertura
de una región de este tras su cierre adecuado, puede dar lugar a diversas
malformaciones.
Objetivo: caracterizar clínico y epidemiológicamente las
malformaciones del sistema nervioso central.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo
en el centro provincial de Genética en Bayamo, Granma en el período
del 2009-2011.
Resultados: la hidrocefalia fue la más frecuente con 41 casos
(48.23%), 82 casos (96.47 %) se diagnosticaron entre las 14 a las 26 semanas,
55 casos (64.70%), se diagnosticaron en el grupo de edades comprendido entre
20 a 35 años de edad, en la hidrocefalia hubo una tendencia mayor al
sexo masculino con 24 casos (28.23%) y en el sexo femenino 17 casos (20 %),
se diagnosticaron prenatalmente por ecografía 39 casos (45,88 %) de hidrocefalia
y en el estudio anatomopatológico se detectó en 41 casos (48,23%).
Conclusiones: la hidrocefalia fue la malformación congénita
del sistema nervioso central de mayor frecuencia, seguida de la anencefalia,
con una discreta tendencia a la aparición en el sexo masculino, donde
la edad gestacional al diagnóstico más frecuente estuvo entre
las 14 y 26 semanas, y la edad materna entre 20 y 35 años, existiendo
una alta correspondencia entre el diagnóstico positivo ecográfico
y anatomopatológico.
Descriptores
DeCS: SISTEMA NERVIOSO CENTRAL/ultrasonografía; HIDROCEFALIA/epidemiología.
ABSTRACT
Introduction:
the central nervous system allows integrating and controlling the different
functions of the organism. The lack of closure of a part of the neural tube
or the reopening of one of its region after its suitable closing can bring about
several malformations.
Objective: to characterize, clinically and epidemiologically the malformations
of the central nervous system.
Methods: it was performed a descriptive and retrospective research at
the Genetics Province Center during the period of 2009- 2011.
Results: the hydrocephalia was the most frequent condition with 41 cases,
(48.23%). 82 cases (96.47%) were diagnosed between the 14 and the 26 weeks,
according to the gestational age. 55 cases (64.70%) were diagnosed in the group
of ages between 20 to 35 years old, in the hydrocephalia there was a greatest
tendency to the male sex with 24 cases, (28.23%) and there were 17 female cases
(20%). There were prenatally diagnosed 39 cases (45.88%) through the echography
and in the anatomopathological study it was detected in 41 cases (48.23%).
Conclusions: the hydrocephalia was the most frequent congenital malformation
of the central nervous system, followed by the anencephalia, with a slight tendenncy
in the male sex, where the gestational age to the most frequent diagnosis was
between the 14 and 26 weeks, and the maternal age was between the 20 and 35
years, existing a correspondence between the positive echographic and anatomopathological
diagnosis.
Subject headings: CENTRAL NERVOUS SYSTEM/ ultrasonography; HYDROCEPHALUS/epidemiology.
INTRODUCCIÓN
El sistema nervioso central permite integrar y controlar las diferentes funciones del organismo. La falta de cierre de una parte del tubo neural o la reapertura de una región de este tras su cierre adecuado, puede dar lugar a diversas malformaciones.
Los defectos congénitos, las malformaciones congénitas y las anomalías congénitas son sinónimos que se utilizan para describir los trastornos estructurales, de la conducta, funcionales y metabólicos que ya se encuentran en el momento del nacimiento definiéndose como toda aquella anormalidad de estructura anatómica visible al examen clínico del recién nacido, o posterior al nacimiento, cuando se hace patente el defecto funcional de un órgano interno afectado anatómicamente. ¹
En los países desarrollados, los trastornos congénitos ocupan generalmente el segundo lugar como causa de mortalidad infantil precedidas por las infecciones y prematuridad, representan el 14,6 % del total de las causas de muerte, lo que representa aproximadamente el 21 % de todas las muertes infantiles. En los países subdesarrollados esto no deja de ser un problema de salud, por la falta de atención médica, el seguimiento prenatal inadecuado de medios diagnósticos en la población menos favorecida económicamente. ²
En España, en el hospital de Sabadell las malformaciones del sistema nervioso central fueron las de mayor frecuencia y las más diagnosticables por ultrasonografía. ³ En Venezuela al estudiar la madurez de las vellosidades coriales en relación con malformaciones del tubo neural durante el tercer trimestre del embarazo, se mostró que las malformaciones cerebroespinales eran las de mayor incidencia con un 32.7% asociadas a una alta mortalidad perinatal y neonatal. 4
En Cuba constituyen la primera causa de interrupción por diagnóstico prenatal de malformaciones. En un estudio de prevalencia, realizado en la Habana, se mostró como las malformaciones congénitas del sistema nervioso central fueron las más frecuentes. 5
En Granma en el Hospital Carlos Manuel de Céspedes se realizó un estudio de las alteraciones ecográficas en embarazadas durante 15 años(1983-1997) donde la malformación congénita más frecuente fue la del sistema nervioso central con 296 casos detectados predominando la hidrocefalia con un 37.5%. 6 Entre los años 2001 y 2005 en la provincia se interrumpieron un total de 465 fetos por presentar malformaciones congénitas, de las cuales 155 fueron del sistema nervioso representando un 33.3%.7
Teniendo en cuenta como estas malformaciones congénitas del sistema nervioso, requieren de atención temprana, algunas veces de urgencia y constituyen un problema de salud en nuestro medio, nos decidimos a realizar esta investigación con el objetivo de caracterizar clínico y epidemiológicamente las malformaciones del sistema nervioso central en la provincia Granma.
MÉTODO
Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en el área de salud que corresponde al Centro Provincial de Genética en Bayamo, Granma del año 2009 al 2011.
Se incluyeron todos los casos interrumpidos por diagnosticarle una malformación del sistema nervioso central con dirección y residencia real en dicha provincia. Se excluyeron aquellas gestantes que se atendieron en Granma con dirección de otra provincia.
El universo coincidió con la muestra (n=85 casos), la cual quedó conformada por aquellos casos a los que se le interrumpió el embarazo por motivo de una malformación congénita del sistema nervioso central o se le encontró la misma como un hallazgo en la necropsia.
Para la recolección de la información se utilizó un modelo de vaciamiento que incluyó las variables estudiadas y cuya fuente primaria fue el libro de interrupciones del Centro de Genética Provincial, a través de los tarjetones de embarazo de las gestantes atendidas, las historias clínicas, las microhistorias archivadas y el informe final de necropsias realizadas en los hospitales universitarios: Carlos Manuel de Céspedes de Bayamo y Fe del Valle de Manzanillo. Para lograr uniformidad de los datos los mismos fueron recogidos en una base de datos elaborada por la autora en el paquete estadístico Microsoft Access, versión 2003.
Para determinar la frecuencia de las diferentes malformaciones del sistema nervioso se tuvieron en cuenta las siguientes variables:
Hidrocefalia: Se expresó en dos categorías. Si, cuando existió dilatación ventricular y DBP aumentado y no, cuando estuvo ausente la dilatación ventricular y DBP normal.
Anencefalia: Se expresó en sí, si hubo ausencia del tejido nervioso y no, si hubo presencia del tejido nervioso.
Síndrome de Arnold Chiari: si, con la presencia de mielomeningocele con herniación del cerebelo través del agujero magno y no por la no presencia de mielomeningocele acompañado de herniación del cerebelo a través del agujero magno.
Mielomeningocele: Se expresó en sí cuando hubo salida del tejido nervioso y meninges a través del defecto de cierre de los arcos vertebrales y no cuando no hubo salida del tejido nervioso y meninges así como no defecto de cierre de los arcos vertebrales.
Holoprosencefalia: Se expresó en sí, cuando los dos ventrículos cerebrales se encontraron fusionados y no, cuando los dos ventrículos cerebrales no se encontraron fusionados.
Otras: Se definieron aquellas que se diagnostican con muy escasa frecuencia y otras que pueden ser las etapas iniciales de un defecto pero no llega a afectar estructuras nerviosas ejemplo meningocele simple; entre estas encontramos: Iniencefalia, síndrome de Dandy-Walker, hidranencefalia, meningocele.
Edad gestacional: Se expresó en menos de 14 semanas, más de 26 semanas y entre 14 y 26 semanas.
Edad materna: Se expresó en menor de 20 años, más de 5 años y entre 20 y 35 años.
Sexo del feto: Se listaron los que pertenecieron al género masculino y al femenino.
Ecografía: Se expresó en positivo, si se realizó prenatalmente el diagnóstico de una malformación congénita del sistema nervioso central por ecografía y la misma fue corroborada por la necropsia y negativo, si se realizó el diagnóstico de una malformación congénita del sistema nervioso central por ecografía y la misma no fue encontrada en la necropsia o no se realizó diagnóstico de una malformación congénita del sistema nervioso central por ecografía y aparece la misma como un hallazgo en la necropsia.
Diagnóstico anatomopatológico: Se expresó en positivo cuando presentó una malformación congénita del sistema nervioso central en la necropsia independientemente de que esta estuviera detectada por ecografía previamente o como un hallazgo de necropsia y negativo, cuando se hubiera realizado diagnóstico prenatal de una malformación congénita del sistema nervioso central por ecografía y esta no aparece en la necropsia.
El análisis estadístico se hizo con el programa profesional electrónico EPIDAT, versión 3.1 para Windows 2001, las medidas utilizadas para el análisis de los resultados fueron la frecuencia relativa y la frecuencia absoluta y la comparación de proporciones.
RESULTADOS
La tabla 1 muestra la distribución de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central según la aparición de las mismas se observó como la hidrocefalia fue la más frecuente con 41 casos para un 48.23%, seguida esta de la anencefalia con 18 casos para un 21.17% y luego por el síndrome de Arnold-Chiari con 15 interrupciones (17.64%), las menos frecuentes fueron la holoprosencefalia con 3 casos (3.52 %), además del encefalocele y mielomeningocele con 2 casos en cada una ( 2.35 %).
La tabla 2 refleja la distribución de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central según edad gestacional al diagnóstico donde 82 casos (96.47 %) se diagnosticaron entre las 14 a las 26 semanas y solo 3 casos (3,52%) se diagnosticaron en el primer trimestre o sea antes de las 14 semanas y en estos últimos casos coincidió con anencefalia. No se realizó ningún diagnóstico luego de las 26 semanas, o sea, no hubo ningún diagnóstico tardío.
En la tabla 3 al distribuir las malformaciones congénitas del sistema nervioso central según edad materna se muestra como 55 casos (64,70%) se diagnosticaron en el grupo de edades comprendido entre 20 a 35 años de edad, mientras que en el grupo menor de 20 años se diagnosticaron 19 casos (22,35%) y en el grupo de las mujeres mayores de 35 años solo se diagnosticaron 11 casos (12,94%). En los tres grupos de edades la hidrocefalia predominó seguida de la anencefalia coincidiendo con la frecuencia general de las mismas.
Al analizar la tabla 4donde se distribuyeron las malformaciones congénitas del sistema nervioso central según sexo del feto se observó que en el caso de la hidrocefalia hubo una tendencia mayor al sexo masculino con 24 casos (28.23%) y en el sexo femenino 17 casos (20 %), la anencefalia en cambio apareció con mayor frecuencia en el sexo femenino con 10 casos (21,21%) al igual que el síndrome de Arnold-Chiari donde 9 casos de 15 (10,58%) aparecieron en fetos femeninos y solo 6 (7,05%) en los masculinos así como la holoprosencefalia donde los 3 casos (3,52%) corresponden al sexo femenino, en cambio los defectos aislados como encefalocele y mielomeningocele ambos aparecieron solo en 2 casos de cada uno (2.35%) en el sexo masculino, las otras malformaciones también aparecieron en el sexo masculino con 4 casos (4,70 %) por lo que en total 46 fetos (54,11%) correspondieron al sexo masculino y 39 al femenino (45,88%).
En la tabla 5 al relacionar el diagnóstico ecográfico y el estudio anatomopatológico en las diferentes malformaciones congénitas del sistema nervioso central se muestra como en el caso de la hidrocefalia se diagnosticaron prenatalmente por ecografía 39 casos (45,88 %) y en el estudio anatomopatológico se detectó la misma en 41 casos (48,23%), con una diferencia de 2 casos los cuales fueron hallazgos de la necropsia, esto reportó una proporción del ultrasonido según la necropsia de 95,12%; en el resto de las malformaciones del sistema nervioso central ambos estudios coincidieron para una proporción total de la ecografía según el resultado del estudio anatomopatológico de 97.64 %.
DISCUSIÓN
Un diagnóstico prenatal acertado de las malformaciones congénitas y enfermedades genéticas, contribuye a mejorar los indicadores de mortalidad fetal, perinatal e infantil, es por ello que la ecografía prenatal reviste gran importancia durante este período del desarrollo humano.
La alta frecuencia de hidrocefalia se relaciona con las múltiples causas que pueden ocasionarla: genéticas, infecciones, tumores, estenosis, hemorragia, así como acompañar a múltiples malformaciones como la lisencefalia, holoprosencefalia, encefalocele, mielomeningocele, entre otras. Debido a esta amplia etiología puede instalarse en cualquier momento del embarazo, luego que se produzca el líquido cefalorraquídeo (LCR), en cambio la poca frecuencia del mielomeningocele y el encefalocele como defectos aislados no se debe a que realmente sean tan poco frecuentes sino a que estos forman parte generalmente de otra anomalía del sistema nervioso como es el caso del mielomeningocele que forma parte del síndrome de Arnold-Chiari, asimismo el encefalocele en muchos casos aparece con una secuencia de iniencefalia.8
Resultados similares obtienen Sarnat y colaboradores donde el 55 % de los casos estudiados correspondieron a la hidrocefalia. 9 Al igual que García y colaboradores en un estudio realizado en Cuba sobre incidencia de las malformaciones congénitas mayores en el recién nacido. 10
Distribuyendo las malformaciones congénitas del sistema nervioso según edad gestacional resultó ser el periodo entre las 14 semanas a las 26 el que facilitó el mayor porciento de diagnóstico y un mínimo porciento se realizó antes de las 14 semanas o sea en el primer trimestre no teniendo diagnósticos luego de las 26 semanas, resultados muy relacionados con la frecuencia de algunas de ellas y sus posibilidades diagnósticas particulares, además de que no se realizó ningún diagnóstico tardío.
Coinciden con el estudio de Vinck y Maassen donde el 98 % de los casos se diagnosticó entre las a 20 a las 24 semanas pues era preciso corroborar los mismos con el examen ecográfico y sugieren que este fue el mejor tiempo para hacerlo para lograr mayor exactitud en la descripción morfológica del sistema nervioso,11 y el de Rodríguez y autores al exponer los principales resultados del programa de diagnóstico, prevención y tratamiento en las enfermedades genéticas en Cuba señalan como fue posible diagnosticar 1485 malformaciones congénitas entre las 20 a las 24 semanas de gestación y dentro de ellas se diagnosticó en este período el 100% de las malformaciones del sistema nervioso central por ecografía debido a que en las mismas brindó gran utilidad la realización de la alfafetoproteína , la que siempre se realiza previa a las 21 semanas.12
Al distribuir las malformaciones congénitas del sistema nervioso central según edad materna el mayor número de casos se diagnosticó en el grupo de edades comprendido entre 20 a 35 años y el menor número de casos fue en el grupo de las mujeres mayores de 35 años, estos resultados no contradicen la relación que guarda la edad materna avanzada como un factor de riesgo de malformaciones congénitas. En Cuba, el grupo de edades en el cual se produce el mayor número de embarazos y partos es precisamente entre los 20 a 35 años, cuando la mayoría de las mujeres han concluido su vida de estudiantes logrando cierta independencia económica y estabilidad familiar, además de contar con un sistema de salud que mantiene una vigilancia muy efectiva sobre el riesgo preconcepcional, el grupo de las gestantes menores de 20 años ocupó el segundo lugar y aquí sigue influyendo la disfuncionalidad familiar, en el grupo de las mayores de 35 años se diagnosticaron el menor porciento por ser la edad en que menos embarazos se producen, sin embargo, en este grupo específicamente fueron más frecuentes en las mayores de 40 años lo que evidencia que continua siendo un elemento importante siempre que se analicen estas anomalías.
Moncada señala como la edad materna en que diagnosticaron anomalías cerebroespinales con mayor frecuencia fue de 20-29 años, pues la mayor paridad coincide con este periodo o sea entre 20 y 30 años 13, coincidiendo con este estudio, sin embargo, difiere del mismo los resultados obtenidos por Dheen en Singapur en el que el mayor porciento de sus casos eran mujeres mayores de 35 años. 14
Al analizar la distribución de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central según sexo del feto se obtuvo una cierta tendencia de forma general a ser más frecuentes en el sexo masculino destacando la hidrocefalia y esto posiblemente esté relacionado con una asociación genética ligada al cromosoma X, mientras que las malformaciones donde hay defectos en el cierre del tubo neural fueron más frecuentes en el sexo femenino.
En la investigación realizada por Islas y colaboradores el sexo masculino predominó con una relación masculino/femenino de 0.5 y también los defectos del tubo neural prevalecieron en el sexo femenino,15 coincidiendo con los resultados encontrados por la autora. Rodríguez y Núñez al realizar un estudio sobre la hidrocefalia en un hospital en Santiago de Compostela en España encuentran un mayor porciento de las anomalías cerebroespinales en el sexo masculino y en su caso predominó también la hidrocefalia relacionando su hallazgo con a un predominio de un patrón de herencia ligado al cromosoma X, obteniendo resultados similares a los del presente estudio.16
Sin embargo, Ceizel AE y Bánhidy difieren de los resultados encontrados al obtener el mayor porciento de anomalías del sistema nervioso central en el sexo femenino y ello es debido a que en su caso predominan los defectos del tubo neural asociado directamente a un déficit de ácido fólico en la dieta de las gestantes. 17
Al relacionar el diagnóstico ecográfico y anatomopatológico en las malformaciones del sistema nervioso central se muestra como existió una proporción muy buena entre ambos estudios de forma general y solo en un mínimo porciento aparecieron en la necropsia, específicamente en dos casos y en los cuales correspondió a una CIA (comunicación interatrial) y a un feto sicklémico. En el resto de las malformaciones del sistema nervioso central ambos estudios coincidieron para una proporción total de la ecografía según el resultado del estudio anatomopatológico lo que nos señala una vez más como la autopsia proporciona información vital para confirmar malformaciones fetales así como para establecer la causa de la muerte y determinar riesgos para futuros embarazos.
Estos resultados coinciden con la investigación realizada por Oviedo y Barreras, presentada en el congreso hispanoamericano de Anatomía Patológica quienes refieren que existe correspondencia entre los estudios ecográfico y anamopatológico y esto habla a favor de la calidad en el diagnóstico prenatal de un sistema de salud18 y por Rivera Martínez y colaboradores al comparar el diagnóstico prenatal y anatomopatológico en el Hospital Ramón Gonzáles Coro en Ciudad de la Habana realizaron 199 necropsias a fetos previamente diagnosticados por ecografía de presentar malformaciones congénitas en las que predominaron a las malformaciones del sistema nervioso, coincidieron ambos estudios de forma general en un 81.1% de los casos y fueron las cerebroespinales las que mostraron mayor exactitud. 19
CONCLUSIONES
La hidrocefalia fue la malformación congénita del sistema nervioso central de mayor frecuencia, seguida de la anencefalia, con una discreta tendencia a la aparición en el sexo masculino, donde la edad gestacional al diagnóstico más frecuente estuvo entre las 14 y 26 semanas, y la edad materna entre 20 y 35 años, existiendo una alta correspondencia entre el diagnóstico positivo ecográfico y anatomopatológico.
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Recibido:
2 de septiembre de 2013.
Aprobado: 19 de septiembre de 2013.
Raquel Robén López. Filial de Ciencias Médicas Efraín Benítez Popa. Bayamo. Granma, Cuba. E-mail: mohedano.grm@infomed.sld.cu
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